【全國殘疾預防日】六個問題說說出生缺陷的原因和預防_胎兒_篩查_超聲

全國殘疾預防日六個問題說說出生缺陷的原因和預防

作者:北京世紀壇醫院宣傳中心

全國殘疾預防日六個問題說說出生缺陷的原因和預防

生育一個健康可愛的孩子，是每個做父母的心願，然而，遺傳及環境等多種不利因素，隨時威脅著胎兒的健康。一旦孩子不幸患有嚴重的先天缺陷，將給家庭帶來不幸，給社會帶來負擔。怎樣才能得到一個健康聰明、沒有缺陷的孩子呢？

一、什麼是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝等方面的異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如盲、聾和智力障礙等。也有些表現為唇齶裂、短肢畸形、尿道下裂、脊柱裂、多指（趾）等外觀異常。

二、發生出生缺陷的概率？

據統計，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，即每20名新生兒，就有1名伴有出生缺陷。由於我國人口基數龐大，每年新增出生缺陷約90萬例。是嬰兒死亡的主要原因。

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三、為什麼會發生出生缺陷呢？

1.遺傳因素：染色體、基因異常。父母的生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生改變，如近親結婚。

2.環境因素：孕媽居住的地方有化學汙染，嚴重的噪音、輻射，另外二手煙的影響也不可小覷。

3.其他因素：孕媽在孕期有病毒、細菌寄生蟲感染（風疹、巨細胞病毒、弓形蟲），妊娠期疾病（糖尿病）、藥物使用不當（女性末次月經後30-76天使用致畸藥物），各種營養物質缺乏（葉酸、維生素B、鐵）。

四、哪些人群屬於出生缺陷高危人群？

1.羊水過多或者過少。

2.篩查發現染色體核型異常的高危人群、胎兒發育異常或可疑結構畸形。

3.妊娠早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質。

4.夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病,或有遺傳病家族史。

5.曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒。

6. 年齡達到或超過35周歲。

五、如何預防出生缺陷？

世界衛生組織提出了“三級預防”的口號。

三級預防，其實就是對懷孕前或孕早期、孕中期、產後三個不同階段，采取不同的預防手段。

六、預防出生缺陷具體措施有哪些？

（一）一級預防

1、避免近親結婚，有疾病家族史者應主動進行遺傳咨詢;

2、孕前優生健康檢查（孕前4-6個月），計劃妊娠、科學備孕，避免低齡和高齡生育;

3、倡導平衡膳食與均衡營養，保持體質指數在適當範圍，在醫生的指導下補充葉酸（孕前3個月至孕後3個月）有效預防神經管畸形，合理補充鈣劑、鐵劑等多種維生素和微量元素。

4、避免接觸生活及職業環境中汙染、高溫、輻射、病毒等有害因素:

5、改善吸煙、飲酒、吸毒等不良生活方式，避免二手煙環境:

6、孕前接種風疹、乙肝、流感等疫苗，管理寵物，及時對已感染微生物及傳染性疾病情況采取措施;

7、積極控制孕前基礎疾病，主動進行孕前健康體檢，在專業醫生指導下合理用藥;

（二）二級預防

1、血清學篩查

（1）懷孕前期通過唐氏篩查（抽取准媽媽外周血，結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患21-三體、18-三體綜合征、開放性脊柱裂的風險）進行唐氏綜合征的篩查。其結果存在一定的假陽性率及假陰性率。

（2）無創產前檢測技術：抽取准媽媽外周血去檢測胎兒遊離DNA，評估胎兒發生染色體異常的風險，篩查的准確性高。

2、超聲遺傳學標志物篩查。

（1）孕期為什麼要行超聲檢查？

超聲檢查是孕期篩查出生缺陷最常用的檢測方法，也是目前篩查胎兒結構畸形最有效的方法；另外有助於判斷和了解胎兒在准媽媽肚子裏的生長發育情況、發現胎兒附屬物如臍帶、胎盤的異常、輔助判斷胎兒宮內安危、預測和診斷早產等。其對胎兒無創傷，無致畸作用，無疊加效應，胎兒圖像清晰，診斷准確，安全性高。不同孕周行不同的超聲檢查。

（2）超聲是百分百准確嗎？

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超聲醫師個人的經驗和專業知識是有限的，再加上儀器的局限性和胎兒、母體的方面影響因素，胎兒畸形檢出率不能達到100%。也不能對胎兒以後的發育做出預測，所以超聲診斷不能等同於臨床診斷。

（3）不同孕周做什麼樣的篩查超聲？

孕早期：孕11-13+6周初步篩查（超聲測定胎兒頸項透明層NT厚度），聯合孕媽媽外周血相關指標檢測初步篩查胎兒出生缺陷的發生。

孕中期：孕20～24周胎兒系統性超聲篩查，從胎兒數目、胎方位、胎心率、胎兒生物學測量（雙頂徑、頭圍、小腦橫徑、股骨長度、腹圍）、胎兒解剖結構等方面篩查，這種超聲檢查要求較高，應在具有產前診斷資格的醫院、由取得產前超聲診斷資格的超聲醫師進行，

通過這種系統胎兒超聲檢查，提高胎兒畸形的檢出率，降低嚴重缺陷胎兒出生。

孕中期24-28周胎兒心髒超聲，針對胎兒心髒結構進行更為細致的超聲檢查。

孕晚期28-32周胎兒生長發育進一步完善，再次進行排畸彩超檢查，可再次對胎兒全身結構進行系統檢查，發現胎兒嚴重的結構畸形。

（4）超聲檢查還要知道什麼？

①超聲篩查受孕周、羊水、胎位、母體脂肪厚度影響，可能存在一定的漏診或者誤診。

②對於胎兒畸形的檢測，應有嚴格的時間性，不是所有孕周都進行胎兒畸形檢查的。不能要求在孕早期診斷一些需在孕晚期才能出現的畸形；

③不是所有的畸形都能篩查出來。例如胎兒面容、面部微小結構、面部對稱性等。

④有些出生缺陷沒有明顯的形態改變，不能夠“看”出來的。如智力障礙、聽力障礙、視力障礙、腦癱、代謝性疾病、遺傳性疾病等。

3、介入性產前診斷

如果在孕期醫生判斷胎兒存在染色體異常的風險較高，可行產前診斷胎兒組織取樣確診。如早孕期的絨毛穿刺取樣、中孕期的羊水穿刺和晚孕期的臍帶血穿刺。但染色體報告異常並不都代表胎兒發生嚴重的出生缺陷，有的是不影響胎兒生長發育的基因變異，有的結構畸形可以在產後通過外科手術乾預來矯正，如唇齶裂、尿道下裂、先天性心髒病等。

（三）三級預防

及早發現和治療出生缺陷兒，盡量改善其預後。有些患兒出生時外觀與健康的寶寶無異，出生缺陷在孕期很難被發現，特別是影響到患兒代謝方面的疾病，如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性耳聾等。一旦確診，盡早治療，盡量改善其生活質量。因此，新生兒出生後先天性疾病的篩查必不可少。目前我們國家免費篩查的項目有先天性心髒病篩查、先天性代謝性疾病及耳聾基因篩查（足跟血）、聽力篩查，大多數新生兒在出生後由分娩機構進行篩查。

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來源：產科

作者：張瑾，田紅江，趙欣欣

圖片：北京世紀壇醫院版權