醫藥 | 浙大二院：診治罕見病需院內MDT，院外建立協作網

出品 | 健康

作者 | 周亦川

編輯 | 袁月

近期熱播的綜藝欄目《令人心動的offer》讓轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病（ATTR-CM），又稱為“澱粉心”，走入公眾視野，隨著國家醫保目錄更新，這種罕見病用藥進入醫保也頗受關注。浙大二院多名專家解釋，罕見病診療需醫院內多科室，乃至與不同醫院間聯合作戰，讓患者活得更久、活得更好。

浙大二院党委書記、心髒中心主任王建安教授說，罕見病在我國並不罕見，現已有超2000萬患者，且每年有約20萬潛在罕見病或遺傳病的新生患兒出生。隨著基因檢測技術的加強，將來70%—80%的患者可以被確診。罕見病診療領域存在巨大的科學創造潛力，精確診療罕見病除了幫助患者，還可以帶動醫院相關學科的科研創新氛圍提升，是醫院團隊合作能力和管理水平的標志。

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浙大二院心血管內科主任醫師潘小宏介紹，節目中的ATTR-CM是心髒澱粉樣變的一種。發病機制在於不穩定的轉甲狀腺素蛋白（TTR）在異常解離後錯誤折疊，形成的澱粉樣物質，主要沉積於心肌間質。隨著時間的推移，澱粉樣物質沉積會使心肌變硬，進而引發心衰。

ATTR-CM多散發在基層，常累及多系統，臨床症狀特異性差等，完整的ATTR-CM診斷鏈需要超聲心動圖、血遊離輕鏈、血尿免疫固定電泳和PYP核素顯像等要求相對較高的輔助檢查手段，甚至少數患者需要進行心髒磁共振、心肌活檢。因此，患者常常難以確診，患者確診後，不經過對因治療往往只有2—5年的生存期，多死於進行性心衰。目前，氯苯唑酸等相關對因治療藥物納入醫保可以極大地減輕患者用藥的經濟負擔，另一方面，因為有了有效的治療手段，可提高臨床醫師治療積極性。

積極推廣普及相關疾病的教育，提高醫護人員，尤其是心內科和影像學醫生對ATTR-CM的認知，獲悉規範診療方式至關重要。罕見病的臨床診療是多方聯動的過程，基層醫院如果發現疑似患者不能確診，及時轉診到能確診ATTR-CM的診療中心至關重要。建立ATTR-CM診療體系和專科聯盟，規範、完善患者就診綠色通道和雙向轉診，推動高效診療。

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浙大二院神經內科主任醫師吳志英教授介紹，浙大二院已成立了十多個罕見病單病種MDT團隊，包括肝竇狀變性、漸凍症、運動神經元病、心髒澱粉樣變等等。每種罕見病可能表現在多系統症狀，需要多學科就診，通過罕見病的MDT模式，就可以讓多個學科專家聯手，讓診斷時間前移並做好整體隨訪方案，患者可以獲得更好的預後。這種罕見病的診療模式可以向更多的醫院進行推廣。

目前，浙江省診療協作網共有26家單位，每一家都有罕見病領域的管理人員和專家做定期的討論與培訓，做好各家醫院的罕見病綜合管理。如果協作網醫院遇到罕見病的患者，他們可以迅速識別，如果遇到無法解決的情況就可以快速向上級醫院轉診，經診療後患者再回到原醫院進行長期治療，可以明顯加快確診速度，節約大量時間。當前的罕見病用藥費用高昂，盡早診斷顯得尤為重要，患者憑借我們的精確診斷證明就可以按照醫保政策拿到相應的藥物。國家目前正在大力推進罕見病藥物納入醫保，但我們不能隨便浪費，一定要把好藥用在診斷明確的患者身上。