就醫幫 | 姐弟倆同患遺傳病，口唇起黑斑、腹部長息肉！北京兒童醫院緊急救治_小鑫_手術_綜合征

就醫幫 | 姐弟倆同患遺傳病，口唇起黑斑、腹部長息肉！北京兒童醫院緊急救治

作者:健康

圖說 / 北京兒童醫院於飛鴻副主任（右）為患兒進行內鏡手術

出品 | 健康

作者 | 北京兒童醫院消化科

編輯 | 劉家碧

近日，北京兒童醫院消化科緊急救治一對患有黑斑息肉綜合征（P—J綜合征）的姐弟。弟弟小鑫（化名）4歲，已出現繼發性腸套疊，情況緊急；姐姐小迪（化名）9歲，息肉較多且有開腹手術史，內鏡操作難度大。消化科為姐弟開通綠色通道，迅速收住院，並成功進行內鏡下治療。

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小迪、小鑫來自甘肅，均在1歲左右發現口唇黑斑；隨著年齡的增長，黑斑不斷增多。據這兩位患兒的媽媽介紹，孩子的爸爸和爺爺都患有黑斑息肉綜合征。經當地醫院診斷，姐弟二人也患有黑斑息肉綜合征。當地醫院因尚不具備兒童小腸鏡檢查及息肉切除術能力，建議盡快轉診上級醫院治療。

1月11日，小鑫、小迪跟隨父母來到北京兒童醫院消化科就診。消化科副主任於飛鴻了解病情後，立即為這對姐弟開通綠色通道，緊急收住院。術前超聲評估提示，弟弟小鑫空腸有一巨大息肉合並腸套疊，若不及時治療可能會導致腸梗阻、缺血壞死，甚至有生命危險；姐姐小迪的胃、十二指腸及空腸多發息肉，大者約3.5厘米×2.0厘米，隨著時間的推移也可能出現繼發腸套疊、腸梗阻、消化道出血等並發症。

消化科迅速為姐弟二人制定了個性化手術方案。考慮到小鑫情況緊急，經消化科與麻醉科、外科討論，決定1月12日，即入院第二日，為小鑫先行手術。術中，內鏡團隊克服了患兒年齡小、腸腔窄、進鏡困難等重重困難，順利到達巨大息肉套疊部位；憑借豐富的經驗和高超的技術，為小鑫成功完成小腸鏡下息肉切除，並松解腸套疊，解除“警報”。

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考慮到姐姐小迪息肉較多、暫未套疊，且有開腹手術史，可能存在腸粘連索條牽拉、腸腔固定成角等情況，內鏡操作難度更大；經過提前手術預案並完善腸道准備後，1月15日，醫生為小迪進行內鏡手術，順利切除8枚較大息肉。

1月21日，姐弟二人恢複良好，順利出院。

黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要特征為皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發錯構瘤性息肉和腫瘤易感性，口唇黑斑是其典型表現之一。隨著消化道息肉增多、增大，可能引起多種並發症，如腸套疊、腸梗阻、消化道出血、營養不良、兒童發育遲緩等。於飛鴻副主任表示：“黑斑息肉綜合征應早診斷、早治療，堅持隨診，盡量避免並發症的發生。”

黑斑息肉綜合征具有較明顯的家族性特征，如果直系親屬患有黑斑息肉綜合征，建議孩子監測腹部影像學，當孩子出現口唇黑斑、腹痛、嘔吐、便血等症狀時應及時就診。傳統外科手術治療對兒童的創傷較大，反複手術可能造成腸粘連、短腸綜合征等。隨著醫學技術的發展，患者可通過內鏡手術切除息肉，安全有效，創傷小，可多次治療，並有助於疾病的監測和隨訪。