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腎病健康在線 | 哪些腎病會遺傳?早期診斷和預防進展尤為重要_疾病_治療_患者


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2024年11月15日 -
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腎病健康在線 | 哪些腎病會遺傳?早期診斷和預防進展尤為重要

作者:廣東省中醫院

患腎髒病的人群逐漸年輕化,患者經常會問醫生:“我能夠生小孩嗎?腎病會遺傳給孩子嗎?”

遺傳性腎病是由遺傳突變或基因突變引起的腎髒疾病。如果家族中有人患有腎病,那麼其它家庭成員可能也面臨遺傳風險。雖然遺傳性腎病類型種類繁多,至少有150種,但大約只占成人慢性腎病的10%,絕大部分腎病不屬於遺傳性腎病類型,不會將腎病傳給下一代。

常見的遺傳性腎病有哪些?

1. 多囊腎

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多囊腎是一種常見的遺傳性疾病。根據遺傳方式不同,多囊腎分為常染色體顯性多囊腎和常染色體隱性多囊腎,常染色體顯性多囊腎較為常見,是一種重要的遺傳性疾病。如父母一方患多囊腎,則無論是兒子還是女兒,將有50%的概率遺傳多囊腎。

多囊腎表現為患者的腎出現無數大大小小的囊腫,直徑從數毫米至數厘米不等,就像長滿了泡泡一樣,最終破壞了整個腎組織。患者常伴其他髒器囊腫累及,最常見的為肝囊腫。多囊腎60歲以上患者中有半數患者發展至終末期腎衰竭,需進行透析治療。

2. Alport綜合征

Alport綜合征又稱遺傳性腎炎、家族性出血性腎炎,以血尿、慢性進行性腎衰竭為特征,部分患者合並神經性耳聾及眼病,為遺傳性家族性疾病。

Alport綜合症主要遺傳方式是x-連鎖顯性遺傳,致病基因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。

3. 薄基底膜腎病

薄基底膜腎病又稱良性家族性血尿,多數患者無症狀,這是一種常見的家族性遺傳病。以反複血尿為主要臨床表現,長期預後良好,腎功能可長期保持正常。檢查直系親屬,往往也能查到鏡下血尿。

還有些較少見的遺傳性腎小管疾病,包括腎性尿崩症、腎小管酸中毒和胱氨酸尿症。

有病人問:“我爸有腎炎,為什麼我也有?腎炎是不是也會遺傳?”

其實,慢性腎小球腎炎,以及腎病綜合征,包括微小病變腎病、膜性腎病、IgA腎病、系膜增生性腎病、局灶節段性腎小球硬化等,以及狼瘡性腎病、高血壓腎病、糖尿病腎病都不屬於遺傳病。

雖然不屬於遺傳病,但基因也參與了疾病的誘發,相似的基因背景、相似的生活環境和生活方式,會讓腎病出現一定的 “家族聚集傾向”,特別是父母或兄弟姐妹中有腎病的,尤其需要注意。甚至是夫妻之間,雖然沒有共同的基因,但因為有共同的生活環境和生活方式,也可能表現出一樣的腎病。比如梗阻性腎病,一家人飲用相同水質的水或有相同的飲食習慣,會導致疾病出現一定的“家族聚集傾向”。因此,如果家裏人有腎病,建議家屬每年都要定期體檢,而且要找出不良的生活習慣,及時加以糾正。

隨著醫學技術的發展,不少遺傳性腎病的基因已經被發現,可以通過基因檢測的方法,可以提前發現致病基因,甚至在出生前就通過技術手段進行乾預,避免治病基因遺傳給下一代。

雖然大多數遺傳性腎髒疾病的治療目前尚無特效藥物,但仍可以通過慢病管理的方法來延緩疾病進展:

1、飲食有節:注意營養均衡,限制鹽分攝入,對於管理高血壓和尿蛋白有重要作用。

2、生活有度:規律起居,預防感冒,適當鍛煉,提高體質。

3、調節心態:《黃帝內經》雲:“恬惔虛無,真氣從之,精神內守,病安從來。”學會調節情緒,適當轉移注意力,進行一些娛樂活動如聽音樂等來修身養性、調整心態,避免沉浸在患病的焦慮心態中。

4、藥物治療:根據不同的遺傳性腎病,遵守醫囑用藥,以減輕症狀、延緩疾病的進展。

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5、規律複診:臨床上常見部分病患未規律複診調整治療或不按時服用藥物,導致疾病複發、活動度加重等比比皆是。所以最重要的是要規律複診,養成良好的依從性。

6、腎髒替代治療:對於腎衰竭進展至終末期,患者要提前規劃好替代治療方案(血液透析、腹膜透析或腎移植),充分做好替代治療前准備,可以提高生活質量並延長壽命。

指導專家

劉旭生

主任醫師,教授,廣東省名中醫,廣東省中醫院腎病大科主任,學科帶頭人,博士生導師,博士後合作教授,國家中醫臨床研究基地重點病種(慢性腎病)負責人,國家區域中醫((華南·腎病)診療中心負責人,全國第二批名老中醫學術繼承人,全國第二屆百名傑出青年中醫。

現任中華中醫藥學會腎病分會副主任委員,中華預防醫學會腎髒病預防與控制專業委員會副主任委員,中華中醫藥學會慢病管理分會副主任委員,中國民族醫藥學會腎病分會會長,中國產學研促進會中醫藥防治腎髒病聯盟理事長,廣東省中西醫結合學會腎病專業委員會主任委員,廣東省中醫藥學會慢病管理專業委員會主任委員。

擅長:慢性腎炎,腎病綜合征,急、慢性腎衰竭,高血壓腎病、糖尿病腎病、狼瘡性腎炎等;中醫藥配合血液透析和腹膜透析治療尿毒症。

供稿:廣東省中醫院腎病科

執行編輯:黎 妍

審核校對:莊映格

宋莉萍